O caso raro de analgesia congênita abre portas para novas possibilidades de tratamento contra a dor crônica.
Imagine nunca sentir dor. Para muitos, parece ser o desejo ideal atendido por um gênio mágico. No entanto, para Jo Cameron, uma escocesa de 75 anos, essa é a sua realidade diária, devido a uma rara disfunção genética conhecida como analgesia congênita.
Nem as dores do parto nem as cirurgias foram capazes de causar qualquer desconforto físico a esta senhora, que se aproxima da oitava década de vida.
Em entrevista à BBC, Cameron revelou que o único indicativo de queimaduras em sua pele é a visão ou o olfato, já que a dor para ela é um “conceito abstrato”.
Essa condição incomum é compartilhada por pouquíssimas pessoas ao redor do globo – apenas uma em cada 1 milhão nasce com a analgesia congênita, que pode ser acompanhada de outros sintomas, como ausência de olfato e suor excessivo.
Pesquisadores da University College London (UCL) estão decifrando o código genético de Cameron para compreender como a dor pode ser desativada em pessoas com condições crônicas.
Embora a dor seja um importante alerta para o organismo, em alguns indivíduos ela pode se tornar hiperativa, resultando em dor crônica. A genética de Cameron pode ser a chave para eliminar tal sofrimento.
“Entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular nos permitirá compreender a biologia envolvida, abrindo possibilidades para a descoberta de medicamentos que possam impactar positivamente a vida dos pacientes a longo prazo”, declara James Cox, geneticista da UCL.
A analgesia congênita de Cameron é resultado de uma variação em um gene específico em seu DNA, descoberto em 2019 pela equipe de Cox.
Esta variação está localizada em uma região do genoma humano que se pensava ser totalmente inútil. Porém, os cientistas descobriram que esse “gene lixo” é crucial para a modulação de outro gene, o FAAH, também conhecido como o “gene da felicidade”, devido à sua capacidade de deixar as pessoas menos ansiosas e mais “despreocupadas”.
Cameron não sente nem mesmo a adrenalina comum em situações de medo extremo. Os cientistas tentam há anos sintetizar os efeitos desse arranjo genético em uma droga para aliviar ou mesmo erradicar a dor dos pacientes, mas nenhuma substância foi aprovada em testes humanos ainda.
Descobriu-se que Cameron era diferente somente aos 65 anos. Um pesquisador da UCL ressaltou: “Como cientistas, é nosso dever explorar, e acredito que essas descobertas terão implicações significativas em áreas de pesquisa como cicatrização de feridas, depressão e muito mais”.
